Генетический анализ при планировании беременности

Содержание

Анализы на генетику как оценка рисков при планировании беременности

Генетический анализ при планировании беременности

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями.

Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей.

Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

  • у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
  • у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
  • попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
  • в анамнезе мамы уже есть случаи замершей беременности, выкидыша или рождения мертвого малыша;
  • возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
  • сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
  • работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
  • женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.

А для того, чтобы не сомневаться в целесообразности проведения данного вида обследования, рекомендуем прочесть статью патологии развития плода, которые выявляют на ранних сроках. Из нее вы узнаете, что именно провоцирует отклонения в развитии, с какими видами патологий можно столкнуться, а также какими способами они выявляются. Помните, что большая часть врожденных патологий не поддается лечению.

Как проводятся генетические исследования

Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генетическими отклонениями, специалисту нужно будет провести ряд мероприятий.

Сбор анамнеза

На приеме генетик сначала задаст будущим родителям несколько вопросов, ответы на которые помогут ему составить представление об условиях их жизни и работы. Он выяснит, какие медицинские препараты им приходится принимать, какими болезнями они болели в течение жизни. Особое внимание уделяется родословным супругов, ведь генетические нарушения часто бывают наследственными.

Далее женщине могут быть назначены консультации других специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога. Часто приходится повторно сдавать кровь на биохимию.

Хромосомный анализ

По-другому это исследование называется кариотипированием. Обоим супругам нужно будет сдать кровь, из которой впоследствии будут выделены лимфоциты. Помещенные в определенные условия, лимфоциты позволяют подробно рассмотреть хромосомы человека.

Тщательно изучив хромосомный набор каждого из родителей, можно сделать заключение не только об их количестве, но и о качестве. Так, анализы на хромосомы при планировании беременности позволяют заранее оценить вероятность наличия у будущего малыша синдромов кошачьего крика, Патау, Эдвардса, Дауна и др.

Анализ генетической несовместимости

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

ДНК-диагностика наличия определенных болезней

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

Интерпретация результатов

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

С помощью генетических тестов также можно выявить риск появления осложнений при вынашивании плода, что дает возможность вовремя заняться их профилактикой.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%.

Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Источник: http://7mam.ru/analizy-na-genetiku-pri-planirovanii-beremennosti/

Генетические анализы при планировании беременности: описание, особенности и рекомендации

Генетический анализ при планировании беременности

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Основные генетические анализы для беременных

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Роль работы генетиков в планировании беременности

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара.

Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно.

Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Кто должен сдать генетические анализы в первую очередь?

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

  • семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
  • одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
  • женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
  • родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
  • женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

В каком возрасте нужно сдавать анализы на хромосомные патологии?

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Генетическое обследование – важный шаг в планировании беременности

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно.

Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений.

Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Важные моменты для врачей-генетиков

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

  • генетические и хронические заболевания мамы и папы;
  • лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
  • условия и качество жизни, условий проживания;
  • особенности профессиональной деятельности;
  • экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.).

Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа.

Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Сколько же стоит генетический анализ?

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи.

Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Риски рождения генетически больных детей

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

  1. При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
  2. При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
  3. При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Исследования в начале беременности

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Способы генетической диагностики беременных

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет.

С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование.

Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Сдавать генетические анализы нужно всем!

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина.

Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями.

То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует.

Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию.

Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

Источник: http://fb.ru/article/266017/geneticheskie-analizyi-pri-planirovanii-beremennosti-opisanie-osobennosti-i-rekomendatsii

Генетический анализ при планировании беременности | Планирование беременности

Генетический анализ при планировании беременности

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания.

Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты).

Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Для чего же проводятся генетические анализы?

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

  • Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
  • Вероятность появления осложнений при беременности;
  • Степень риска развития разных патологий у плода;
  • Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

  • В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
  • Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
  • У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
  • В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
  • Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
  • Возраст мужчины больше 40 лет;
  • Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
  • Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
  • Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи.

В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело.

Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.



Как проходит консультация генетика и генетический анализ при планировании зачатия?

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов.

На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей.

По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

  • До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
  • От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
  • Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы диагностики

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода.

Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна.

Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные методы диагностики

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода.

Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем.

После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

К инвазивным методам относятся:

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

Источник: https://AdviceMama.ru/planirovanie-beremennosti/geneticheskiy-analiz-pri-planirovanii-beremennosti

Генетический анализ при планировании беременности

Генетический анализ при планировании беременности

Еще в советские времена, начиная с 1930-х годов и до второй половины 1960-х, генетика как наука была запрещена, а генетики — преследованы. В социалистической стране утверждалось, что ее граждане не могут иметь наследственных болезней, а разговоры про гены человека расценивались как основа расизма и фашизма.

Более полувека спустя представления о генетике как о медицинской науке и ее роли в жизни человека существенно изменились, но генетический анализ, кариотипирование (выяснение хромосомного набора будущих родителей), наследственные и хромосомные болезни и прочие понятия еще являются «темным лесом» для простого человека. И такие процессы, как планирование беременности и консультация у врача-генетика, страшат многие семейные пары, которые хотят завести ребенка или уже находятся на этапе беременности.

На самом деле генетический анализ при планировании беременности может помочь избежать многих проблем, связанных с неполноценностью будущего ребенка.

Что такое генетический анализ?

Генетический анализ — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери.

У человека имеется несколько десятков тысяч генов, и каждый из них играет важную роль в его жизни. Не все гены на сегодня известны науке. В точности даже установлено, какие именно среди них приводят к мутациям.

Каждый из нас является носителем уникального набора генов, которые в будущем определяют наши особенности. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Если какая-нибудь из них повреждается, то это потом отображается на общем состоянии крохи.

Чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, имеет смысл обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора, сделать генетический анализ.

Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода.

Исследовав индивидуальность генов, можно определить риск наследственных и других заболеваний у Вашего потомства.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам с просьбой о консультации уже во время беременности по направлению врача или (реже) по собственному желанию.

Когда генетический анализ обязателен

Медико-генетическая консультация обязательна, если:

Консультация у врача-генетика

Важным  шагом для будущих родителей является обращение к врачу-генетику. Предположительно здоровая пара может просто поговорить с генетиком, но часто для такой консультации появляются серьезные причины.

В первом случае врач-генетик использует клинико-генеалогический метод, когда он собирает информацию о родословной и максимально пытается определить, не было ли каких-то состояний, вызванных наследственными синдромами. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, бездетных браках и т.д. После сбора всех данных делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ.

Проблема в эффективности такого исследования заключается в том, что мы, как правило, не знаем своих родственников дальше второго-третьего поколения. Иногда люди не подозревают, от чего умер их дальний родственник или новорожденный младенец в роду.

Дальнейшая тактика врача зависит от того, насколько полным будет клинико-генеалогический анализ.

В одном случае будет достаточно лишь такого анализа, чтобы составить прогноз относительно потомства, в другом — понадобятся исследования хромосомного набора будущих родителей и другие генетические исследования.

Методы генетической экспертизы

Неинвазивные (традиционные) методы обследования — ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови.

Ультразвуковое обследование проводят на сроке 10-14 недель. Во время обследования УЗИ может показать у малыша врожденную патологию. На ранних сроках беременности сдается и биохимический анализ крови.

С помощью такого анализа можно предположить наследственную или хромосомную патологию. Повторное УЗИ на сроке 20-24 недели нужно сделать, если после проведенных анализов возникнут подозрения на отклонения в развитии плода.

Таким способом можно обнаружить мелкие пороки развития.

Инвазивные методы обследования — амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез.

Назначают инвазивные методы в случае предположения патологий плода. Такие обследования позволяют выявить 300-400 из 5 000 генетических патологий.

Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Беременной женщине тонкой специальной иглой делают прокол в матке для отбора амниотической жидкости.  Назначают амниоцентез на сроке от 15 до 18 недель.

Биопсия хориона — исследование клеток, из которых будет формироваться плацента. При проведении такого анализа врач делает пункцию в брюшную полость или забирает материал через шейку матки.

Плацентоцентез — пробы клеток из плаценты, которые содержат клетки плода. Назначают плацентоценез на поздних сроках беременности (во втором триместре) в случае, если женщина во время беременности переболела инфекционным заболеванием. Во время процедуры делают общее обезболивание.

Кордоцентез — пункция пуповинной крови плода, которую отбирают через полость матки. Назначают кордоцентез на сроке после 18 недели беременности.

Вследствие такого рода обследований вполне вероятно, что у женщины могут возникнуть осложнения. Поэтому генетический анализ беременной и плода проводят в дневном стационаре под контролем УЗИ и под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений врач может назначить прием медикаментов.  

Специально для beremennost.net Любовь Проста

Источник: http://beremennost.net/geneticheskii-analiz-pri-planirovanii-beremennosti

Генетический анализ при планировании беременности

Генетический анализ при планировании беременности

Планируете беременность? Позаботьтесь о том, чтобы ваш ребенок родился здоровым! Генетическое обследование в «Дельтаклиник» поможет будущим родителям предупредить возможные риски.

Ребенок с тяжелой генетической патологией может родиться в ЛЮБОЙ семье, независимо от возраста, образа жизни и состояния здоровья родителей.

Причем у неизлечимого инвалида могут быть совершенно здоровые старшие братья и сестры! Согласно медицинской статистике, около 5% всех новорожденных в России появляется на свет с различными генными аномалиями.

Родители 95% из них – абсолютно здоровы. С чем это связано? И можно ли повлиять на результаты этой генетической «лотереи»?

Дело в том, что даже совершенно здоровые, физически крепкие люди могут быть носителями скрытых хромосомных аномалий – врожденных или «благоприобретенных» под воздействием травмирующих внешних факторов, в частности – плохой экологии, которая незаметно влияет на каждого из нас. Сегодня у пар, планирующих беременность, появилась возможность заблаговременно выявить эти скрытые генетические риски – и принять меры, способствующие рождению здорового малыша.

Кому особенно важно пройти генетическое обследование при планировании беременности?

  • Парам позднего репродуктивного возраста (если будущей матери больше 35 лет, а будущему отцу – больше 40).
  • Супругам, состоящим в близкородственном браке.
  • Семьям, в которых уже есть ребенок с пороками развития.
  • Родителям с подозрением на скрытое носительство генетической патологии.
  • Женщинам, пережившим выкидыш или рождение мертвого младенца.
  • Людям, подвергавшимся воздействию вредных факторов.

Что может выявить генетический скрининг будущих родителей?

  • более 60 передающихся по наследству моногенных заболеваний;
  • предрасположенность к развитию 4 наиболее распространенных среди жителей России многофакторных патологий;
  • скрытое носительство мутантных генов, которые, перейдя к потомству, могут стать причиной рождения больного ребенка;
  • генетические особенности, определяющие индивидуальную реакцию организма на ряд лекарственных препаратов.

Кроме того, генетическое обследование будущей матери поможет заранее обнаружить предрасположенность к развитию тяжелых осложнений при беременности и своевременно начать их профилактику.

Как проходит генетическое обследование?

Шаг 1: Вы вызываете специалиста «Дельтаклиник» к себе на дом или оставляете заявку на сдачу анализа по телефонам: (+7 (495) ) 917-92-92 и (+7 (495) ) 640-00-22.
Шаг 2: Врач-лаборант приезжает по указанному вами адресу в удобное для вас время и берет образцы слюны или венозной крови у каждого из будущих родителей. (Специальной подготовки к сдаче этого анализа не требуется.)
Шаг 3: Результаты исследования вместе с детальной расшифровкой и медико-генетическими рекомендациями вы получаете через две недели по электронной почте или любым другим удобным для вас способом.

Что делать, если скрининг выявит генетические нарушения?

Специалисты «Дельтаклиник» ни в коем случае не оставят вас с проблемой один на один! Если результаты генетического обследования окажутся неутешительными, опытные репродуктологи и генетики «Дельтаклиник» помогут вам составить персональную профилактическую программу и выработать грамотную тактику подготовки к беременности. В любой момент – как на этапе подготовки, так и во время беременности – вы сможете проконсультироваться с вашим личным доктором и получить необходимую поддержку и рекомендации!

Пять причин пройти генетическое обследование в «Дельтаклиник»:

  • Вы получите исчерпывающую информацию о своем генетическом здоровье и наследственности!
  • Точность нашего генетического скрининга – 99,9%!
  • ДНК-тест для будущих родителей разработан специально для жителей России с учетом наших национальных генетических особенностей!
  • Анализ можно сдать, не выходя из дома: специалист лабораторной диагностики «Дельтаклиник» подъедет к вам в удобное для вас время!
  • Результаты генетического скрининга можно получить в любой удобной для вас форме: по электронной почте, письмом на бланке клиники или во время личного визита. Отчет о проведенном тесте сопровождаются подробным письменным комментарием и консультацией врача-генетика ссоставлением персональной профилактической программы!

Стоимость генетического скрининга в «Дельтаклиник»:

Наименование услуги Цена (руб.)
Генетический скрининг для пар, планирующих рождение детей (лабораторное заключение + интерпретация) 19500,00

Появились вопросы? Хотите узнать больше о возможностях нашего генетического скрининга? Свяжитесь с нами по телефонам «горячей линии» «Дельтаклиник»: (+7 (495) ) 917-92-92 и (+7 (495) ) 640-00-22.

Наименование услуги Цена(руб.)
Генетический скрининг для пар, планирующих рождение детей (лаб.заключение и интерпретация) 19 500,00

Источник: http://www.deltaclinic.ru/diagnostics/geneticheskiy-analiz-pri-planirovanii-beremennosti/

Анализ на генетику при планировании беременности

Генетический анализ при планировании беременности

Вокруг генетики, молодой и весьма перспективной науки, вращается множество домыслов, страхов и чрезмерных ожиданий.

Во многом это стало следствием усилий американской, популярной в мире киноиндустрии, чьи фантастические образы давно стали частью современной массовой культуры: черепашки ниндзя, человек-паук, женщина-кошка – все эти существа обрели сверхспособности, благодаря генетическому эксперименту или удачному генетическому «сбою».

Тысячи молодых людей бредят фантазиями, где они владеют могучей силой, полученной в результате генного нарушения. Обратной медийной стороной образа служат картины чудовищных монстров, жертв неудачных генетических экспериментов. Их удел – нести угрозу всему живому, быть противником для супергероя очередного голливудского блокбастера.

На деле генетика вовсе не всемогущая, она пока не в силах дать человеку то, о чем он мечтает, но пользу принести может уже сейчас.

Генетический анализ при планировании беременности – это возможность для молодых пар немного заглянуть в будущее, предвидеть физическое и умственное развитие своего ребенка.

О генетике

Термин «генетика» происходит от греческого слова «γενητως» – порождать, вести род от кого-то». Генетика изучает законы передачи биологической информации (наследственности) от поколения к поколению, а также процесс изменения этой информации под влиянием того или иного фактора.

Современная генетика – это возможность излечения ранее неизлечимых болезней, улучшение возможностей живых организмов (евгеника), осваивание непригодных к жизни территорий, решение проблемы мусора и экологии в целом. На генетику стали рассчитывать, как на средство, способное продвинуть интересы человечества в далеком будущем.

Базовая терминология генетики

Биологическая информация передается с помощью макромолекул ДНК и РНК – сложных органических образований, состоящих из блоков нуклеотидов. Часть ДНК или РНК, которая отвечает за создание конкретного вида белка, называется «геном». Гены складываются в аллели (они определяют порядок и очередность создания белковых образований).

Молекулы ДНК и РНК хранятся в хромосомах – особых биологических структурах, содержащихся в клетках-эукариотах. Внутреннее содержание хромосомы называется хроматином.

У каждого биологического вида ограниченное количество хромосом. У человека, например, их – 46, у собаки – 68, у индейки – 82, а у мухи-дрозофилы – 8. Хромосома каждого живого существа, даже одного и того же вида, имеет свои уникальные особенности по форме, обводам, размерам.

Эти особенности столь характерны, что по ним можно легко идентифицировать конкретную биологическую особь, чем, кстати, успешно пользуются эксперты-криминалисты. Для обозначения уникальности хромосомного набора каждого индивида советский ученый Г.А.

Левитский ввел термин «кариотип». Позже медицинская наука научилась определять по кариотипу норму, аномалии и патологии генного набора. Наглядное представление хромосомного набора получило название «кариограмма».

Именно она служит отправной точкой генетического анализа человека, включая планирование беременности.

Генетические отклонения в данных ВОЗ

Генетические аномалии – это морфофункциональные нарушения в организме, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций.

Крайнюю обеспокоенность вызывают данные ВОЗ о здоровье поколения нулевых. По статистике европейских медицинских учреждений только 14% выпускников среднеобразовательных учебных заведений могут считаться здоровыми.

Плохая экология, различные пагубные привычки, неразумный образ жизни привели к значительному увеличению числа новорожденных с генетическими нарушениями. Число таких детей достигает 17%.

Между тем, исследования, проведенные специалистами ВОЗ, указывают на то, что уже при цифре 10% начинается вырождение человеческого вида.

Это, без сомнения, не может не вызывать опасений у здравомыслящей части общества.

Таким образом, контроль генетического здоровья – путь к оздоровлению общества в целом!

О пользе кариотипирования при планировании беременности

Женщине приходится сдавать самые разные анализы при планировании беременности, некоторые из них обязательные, а некоторые – нет. Кариотипирование – так еще называются генетические анализы при планировании беременности – не является обязательной процедурой, но может иметь важное, если не решающее, значение.

Консультирование с врачом-генетиком

Консультация с врачом-генетиком предполагает анкетирование пары. В анкете они должны предоставить данные о:

  • перенесенных и хронических заболеваниях;
  • своем образе жизни;
  • образе жизни ближайших родственников;
  • своем состоянии здоровья и здоровье близких родичей.

Эта информация поможет специалисту сориентироваться при составлении прогноза развития будущего ребенка.

В случае, если врач решит, что существуют основания для более детального анализа, будет дано направление на цитологическое исследование (по результатам которого составляются кариограммы будущих родителей).

Будущему отцу также придется сдать сперму на анализ для составления спермограммы. Анализ позволит определить наличие возможных генетических патологий в сперме мужчины. Еще супругам рекомендуется сдать анализ на иммунную совместимость (HLA – типирование).

Этот вид анализа позволяет определить наличие лейкоцитарной совместимости пары. То есть, проще говоря, нет ли у супругов аллергии друг на друга. Важный момент для молодой семьи, иначе им грозит бесплодие и невозможность зачатия.

Группы риска

Риск генетической несовместимости имеет три оценки:

  1. положительная – у пары будет здоровый и крепкий ребенок;
  2. удовлетворительная – существует незначительный риск развития патологий у плода. Есть опасность, что ребенок родится нездоровым и будет иметь физиологические и умственные отклонения. Женщины, попавшие в эту категорию риска, должны постоянно быть под наблюдением врача во время беременности;
  3. неудовлетворительная – если выставлена эта оценка, то нужно отказаться от планирования беременности, так как есть большая вероятность рождения ребенка с серьезными патологиями. В таком печальном случае беременность может сопровождаться очень сильными токсикозами, способными убить не только плод, но и саму женщину.

Существует целый ряд причин, которые являются весомым аргументом для того, чтобы сдать анализ крови для кариотипирования:

  • у близких родственников были заболевания, имеющие наследственную природу – шизофрения, гемофилия, фенилкетонурия, дальтонизм, синдром Тея-Сакса, синдром Дауна, синдром Жубера, синдром Тернера, синдром Прадера-Вилли, нейрофиброматоз, муковисцидоз и другие;
  • уже рожденные дети имеют генетические отклонения;
  • молодая, здоровая пара долгое время (1-2 года) не может зачать ребенка;
  • в истории болезни будущей матери записаны случаи выкидыша, анэмбрионии (плодное яйцо без эмбриона) или рождение мертвого ребенка;
  • возраст будущего родителя женского пола менее 18 или более 35 лет, мужского пола – более 40 лет;
  • супруги – родственники по крови;
  • работа одного или другого будущего родителя проходит во вредных условиях, например, в контакте с вредными веществами, излучениями, способными влиять на генетические характеристики человека;
  • будущая родительница принимает медицинские препараты, способные оказать вред плоду или изменить его развитие.

Источник: https://pro-analiz.ru/beremennost/geneticheskij-analiz-krovi-pri-planirovanii-beremennosti.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.